CARTA ENVIADA HA DOIS DIAS A 148 NEUROLOGISTAS E GENETICISTAS BRASILEIROS. ATE O MOMENTO, 14 RETORNOS, TODOS POSITIVOS. SE VOCÊ E' 'FREDERICO', REPASSE AO SEU MEDICO
Prezado/a senhor/a,

Sou coordenadora do núcleo de Ataxia de Friedreich da Abahe (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas), mãe de um portador desta mesma ataxia e peco a ajuda de vocês - médicos, pesquisadores e professores -  nesta missão até agora solitária, exaustiva e lenta de tentar criar um registro nacional de pacientes de Ataxia de Friedreich.
Vocês sabem até mais do que eu o quanto é importante o registro de portadores. Além de fornecer informações valiosas sobre como a doença se manifesta aqui no Brasil, a estatística pode atrair o interesse das farmacêuticas e aumentar a probabilidade de desenvolvimento de novos tratamentos.
O Brasil tem hoje a segunda maior população de portadores de Ataxia de Friedreich do mundo - 275 indivíduos cadastrados na FARA(Friedreich´s Ataxia Research Alliance), entidade americana que financia pesquisas sobre a doença, e 245 na Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas-Abahe. O primeiro lugar dessa estatística triste ficou para os Estados Unidos, com 1.481 portadores (https://www.curefa.org/registry/#patientInfo).
Este número ainda é muito pequeno se comparado com a estimativa de que existem no Brasil pelo menos 4.000 portadores de Ataxia de Friedreich, baseada na relação de 1 portador por 50.000 habitantes aplicada pela Organização Mundial de Saúde.
A ajuda de vocês para estimular seus pacientes a se cadastrarem pode alavancar enormemente nosso cadastro nacional. Não é preciso fazer muito: basta dizer a eles da importância do cadastro para o avanço de pesquisas de medicamentos e sugerir que me procurem via mensagem no Facebook ou pelo e-mail amalia.maranhao@gmail.com para se juntarem ao grupo de pacientes existente. Eu me encarrego de orientá-los no preenchimento do cadastro FARA (já traduzido para o português) e Abahe, como fiz com os 223 que cadastrei na FARA, com permissão da diretora executiva da instituição, Jennifer Farmer, e orientação do neurogeneticista e professor da Unicamp, dr. Marcondes Franca.
O maior estimulo para esse cadastramento é o fato de que há pelo dois medicamentos na Fase III de ensaios clínicos para o tratamento da Ataxia de Friedreich: o interferon gamma, na etapa final, patrocinado pelo laboratório Horizon-Pharma, e o EPI-743, no inicio da Fase III pelo Reata (http://www.curefa.org/pipeline). A expectativa dos analistas financeiros do setor farmacêutico é de que o interferon gamma entre no mercado no inicio de 2017.
Bem, este é o panorama da situação. Não sou médica, sou jornalista, mas estudo o assunto e estou em contato com organizações internacionais dedicadas a AF desde o diagnostico do meu filho, em novembro de 2013. Sei que o Brasil, pela falta de recursos, tem poucas condições de desenvolver pesquisa clínica para essa doença. Mas o fato de termos a segunda maior população de “fredericos” do mundo nos coloca numa posição favorável para entrar no circuito da Rede de Pesquisas Clínicas Colaborativas em Ataxia de Friedreich  (CCRN-Collaborative Clinical Research Network in Friedreich's Ataxia).
Levamos o assunto à Comissão de Apoio à Pessoa com Deficiência  da Câmara dos Deputados, em audiência publica em 9 de dezembro de 2015. Infelizmente toda a mobilização junto aos parlamentares foi inviabilizada pelo momento político que atravessamos (resumo da apresentacao em arquivo anexo).Mas a doença não espera e não podemos esperar os políticos. Por favor, nos ajudem e ajudem a Ciência.

Grata pelo apoio,

Amalia Maranhao
Coordenadora do nucleo de Ataxia de Friedreich da Abahe e do grupo Ataxia de Friedreich do Brasil no Facebook( exclusivo para pacientes cadastrados, familiares e profissionais de saude)
amalia.maranhao@gmail.com  (11) 919724001


ESTATISTICA

Distribuição geográfica de portadores de Ataxia de Friedreich por estado, de acordo com o banco de dados da Abahe-Ass. Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas. Muitas das pessoas incluídas nesta estatística não estão cadastradas na FARA(Friedreich's Ataxias Research Alliance), a entidade que financia pesquisas de remédios para esta ataxia. Este cadastro e' importante para atrair pesquisas de medicamentos ao Brasil.
BA 22
CE 7
DF 8
ES 5
GO 13
MA 10
MG 24
PA 7
PB 4
PR 9
PE 6
PI 3
RJ 18
RN 2
RS 23
RO 5
SC 8
SP 68
TO 3
Total 245. Se você tem alguém na família com Ataxia de Friedreich e ainda não se cadastrou na Abahe e/ou na FARA, procure a gente. Podemos ajudá-lo nisso.

Esses dados incluem 17 “fredericos” mais idosos, nascidos entre 1952 e 1960, assim distribuidos:
1952 - 1
1953 - 3
1954 - 2
1955 - 0
1956 - 2
1957 - 2
1958 - 3
1959 - 1
1960 - 3