Linda Johnson no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Linda Johnson

Nome: Linda Johnson

Idade: 53

Onde você vive? Cazenovia, Nova Iorque (New York Central)

Educação: Engenharia Industrial

Qual é o estado civil? Você tem filhos? Eu sou uma esposa e mãe de dois filhos, com idades entre 21 e 18.

Como é um dia típico para você? (ou seja, a rotina diária, o emprego, estudante, ficar em casa dos pais, etc ...) Um dia de semana típico para mim inclui o exercício, tomar banho, alimentar os animais (cão, gato, coelho, peixe), cortar a grama (a menos que seja coberto na neve! ), cozinhar, lavar roupa, organizar / limpeza (eu acho que sou um pouco TOC!) ... típica dona-de-casa! Não há fim de semana típico para mim ... viajar, jantar com amigos, empresa durante, etc. ... é tudo de bom! Quer se trate de um dia de semana ou fim de semana, há sempre tempo para um cochilo de 25 minutos seguido de uma xícara de café! :)

AJUDA NA CURA DA DOENÇA RARA ATAXIA DE FREIDREICH

Pessoal, ai esta o link para a petição que queremos levar ao Ministro da Saúde. Por questões operacionais, o pedido de apoio aos parlamentares sera enviado por e-mail. Por favor, usem o máximo de contatos que tiverem para divulgar a carta e conseguir o maior numero possível de assinaturas.

6 dicas para lidar com uma doença debilitante

Fui diagnosticado com uma doença rara e debilitante chamada Ataxia de Friedreich (FA) quando tinha 17 anos; hoje tenho 33. Aqui estão algumas coisas a considerar ao pensar sobre o que uma doença rara significa para sua vida.

Crédito da foto: Rick Guidotti para exposição positiva

1. Lembre-se sempre: isso não muda quem você é
O diagnóstico de uma doença rara parece mudar tudo.  As consultas médicas se tornam mais freqüentes, a dinâmica familiar fica mais intensa, as relações com os amigos tornam-se confusas, a sua perspectiva em relação ao futuro muda e você começa a questionar se essa situação está mudando sua personalidade e caráter. No entanto, esses desafios, na verdade, nos levam a por de lado muitas das bobagens que ocupam boa parte de nossas vidas e nos fazem olhar para nossa própria essência, o nosso núcleo. Uma doença rara não altera a definição que você tem de si mesmo; ele ajuda a refinar a definição.

Crystal no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Cristal

Idade: 36

Onde você mora? St. Louis, MO.

Educação:  Recém-graduada (na semana passada) como professora de 1o. e 2o. graus.

Qual o seu estado civil? Você tem filhos? Sou casada há 16 anos e tenho um filho de 10 anos de idade.

Como é um sua rotina? Meu ritmo de vida vai mudar. Nos últimos três anos fui estudante e minha rotina incluía ir a universidade, estudar, cuidar da casa e levar o meu filho para  atividades extracurriculares (beisebol, artes marciais, ginástica, escoteiros, e qualquer outra coisa que ele quisesse experimentar). Desde janeiro deste ano, vou a academia 3 dias por semana.

Como não sou mais estudante, tento colocar em dia as tarefas de casa, que deixei um pouco de lado nos últimos anos. Vou a academia três vezes por semana. Isso toma a metade do meu dia porque a viagem até la leva 45 minutos e me exercito durante uma hora e meia. Além disso, meu filho é escoteiro, meu marido é o líder do grupo e eu sou assistente de líder.Planejar as atividades de casa e do nosso grupo toma um bocado de tempo. Agora que estou fora da escola  posso dedicar mais tempo ao planejamento de eventos para os nossos escoteiros. Espero, também,  relaxar mais e ler livros como passatempo novamente (não tenho feito muita leitura de lazer desde que comecei a faculdade).

Conferência da FARA em Iowa

Como voces sabem, a Horizon Pharmaceuticals está desenvolvendo um tratamento para a Ataxia de Friedreich. Antes da conferência desta semana em Iowa, um grupo de pessoas com FA participou de um grupo focal para ver quais os desafios que vamos enfrentar ao tomar a droga. O medicamento tem de ser injetado com seringa subcutânea. O pensamento de injetar uma agulha no meu próprio braço é assustador, mas a esperança de cura ofusca o meu medo.

A dra. Jennifer Farmer, diretora da FARA(Friedreich’s Ataxia Research Alliance) começou a conferência dando a todos uma visão geral de FA. Toda vez que eu escuto uma palestra dela eu aprendo mais sobre FA. Ela também nos disse sobre os testes clínicos em curso e sobre a necessidade de as pessoas com FA se inscreverem no registro de pacientes.

CADASTRO NACIONAL DE ATAXIA

CADASTRO NACIONAL DE ATAXIA

Este questionário, cuidadosamente elaborado por nossa equipe, tem três objetivos:

•·    cadastrar os portadores , não-portadores, profissionais de saúde - o objetivo deste cadastro é fazer um banco de dados com portadores de todo o Brasil, contendo dados como região e tipo de ataxia, para que no futuro eles possam se beneficiar de novas descobertas e, se for de sua vontade, até participar de novas pesquisas relacionadas com o tipo de ataxia. Cadastrar também não-portadores e profissionais de saúde e;

Ataxia Brasil Científic - TRATAMENTO PARA A ATAXIA DE FRIEDREICH

Ataxia Brasil Científic - TRATAMENTO PARA A ATAXIA DE FRIEDREICH

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A equipe de pesquisa do Scripps reverte o problema causado pela Ataxia de Friedreich (AF) em cultura de células. Os compostos recentemente ativam o gene silenciado responsável por esta doença debilitante.

20 de agosto de 2006 - Uma equipe de pesquisa do Scripps e da escola de medicina da Universidade da Califórnia desenvolveu compostos que reativaram o gene responsável pela doença neurodegenerativa - a AF, dando esperança para um tratamento eficaz para este distúrbio devastador e muitas vezes letal.

Assim, doutores médicos ... por que esperar?

Impressões da Gunnhild Lystad, que toma interferon gamma desde agosto de 2013
Tenho tomado minhas injeções Imukin desde agosto de 2013. Muitas pessoas querem saber como o meu caminhar é agora. Muitas vezes, os parentes são muito focados nisso. Quando lhes digo que o meu caminhar não melhorou mas eu me sinto muito melhor com a medicação, as vezes sinto a decepção deles. Se o andar não é melhor não há nenhum efeito ??
É impossível compreender o quão horrível FA é se você não está experimentando essa doença. Deixe-me mostrar-lhe como posso afirmar com todo meu coração o quanto eu melhorei:

Energia!
Eu costumava estar tão exausta o tempo todo que tinha que deitar no sofá a maior parte do dia. Se eu tivesse uma reunião programada precisava descansar antes de ir e, em seguida, tinha que tirar o resto do dia e talvez os próximos 1-2 dias para descansar. Estaria tão exausta que na primeira noite que não teria energia para sorrir ou falar. Foi assim que desenvolvi minhas frases de uma só palavra. Apenas uma palavra iria explicar para Morten(meu marido) o que eu precisava.

Agora falo tanto que às vezes Morten me lembra: "Você não deve usar tantas palavras. Você tem disartria! "(risos) Trabalho em tempo integral. Volto para asa de uma reunião e vou direto para o trabalho. Mal sei onde meu sofá é mais!

Joe Tyler no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Joe Tyler

Idade: 33

Onde você mora? Cincinnati, Ohio

Educação: BS Finanças pela Universidade de Saint Louis

Qual é o seu estado civil? Estou noivo de Karen Ried.

Como é um dia típico para você? Sou um dos gerentes de vendas de da Hogan Truck Leasing. Atendemos empresas com necessidades de locação de caminhão, financiamento alternativo, gestão de manutenção, etc. O meu trabalho me obriga a visitar regularmente os clientes, nossas instalações em Cincinnati, etc.

Donovan Simpson no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Donovan Simpson

Idade: 18

Onde voce vive? Yonkers, New York

O que voce estuda? Qual o trabalho dos seus sonhos? Estou concluindo o segundo grau e meu sonho eh trabalhar com design de jogos eletronicos.

Com quem voce vive? Com meus pais.

Como é um dia típico para você?  ir para a escola e voltar para casa 

Jovem que luta contra doença neurodegenerativa quer ser professor

http://diariodesantamaria.clicrbs.com.br/rs/geral-policia/noticia/2015/04/jovem-que-luta-contra-doenca-neurodegenerativa-quer-ser-professor-4734431.html

FA - O excesso de ferro.

Retirado de "IGBMC '... (ver original em francês, sobre a" fonte "... no final do artigo). Nota blog do administrador: Eu não sou Dr., mas paciente ... e, portanto, não entendo muito da literatura científica, uma vez que muitas vezes demasiado técnico para o meu  conhecimento. No entanto, hoje, eu interpreto este artigo desmascara o que pesquisadores e pacientes de FA já um dado adquirido, e não foi contestado, nos últimos 15-20 anos. Ao que parece, ao contrário do que se pensava até agora, o nosso "coco" Patient FA há acumulação de ferro nas mitocôndrias, mas isso seria uma compensação natural para mitigar os efeitos da deficiência frataxin. E eu acho que esta nova descoberta tem o potencial de colocar em questão com base tratamentos antioxidantes e quelantes de ferro Notícias Pesquisa: Ele foi pensado para ser o excesso de ferro nas mitocôndrias prejudicial observados em FRDA . . O trabalho da equipe do Dr. Helen Puccio em IGBMC, demonstram o contrário: ajuda extra para compensar parcialmente a deficiência frataxin. Como um resultado de uma mudança na IRP1 actividade da proteína, este excesso pode suportar a síntese da Fe-S núcleos e mitocôndrias heme. Estas descobertas importantes na função celular compreensão em deficiência frataxin portanto também questionar a possibilidade de tratar pacientes para neutralizar a acumulação de ferro nas mitocôndrias, que acompanha o FA . 

Explicação da imagem gráfica:

Relatório sobre a Conferencia Internacional sobre Pesquisas em Ataxia realizada no Reino Unido em março de 2015

Generosa contribuição de Mary Kearney, do grupo BabelFAmily

Tradução livre de Amália Maranhão

Querida família,

Tive a sorte de poder participar da recente Conferência de Londres sobre Ataxias. Fiz um resumo dos tópicos sobre Ataxia De Friedreich que achei interessantes para nossa comunidade. Juan Carlos pode me corrigir, se necessário. Havia uma atmosfera em que todos queriam aprender e compartilhar.

Esta conferência internacional foi organizada por quatro organizações de pacientes: Ataxia Reino Unido, Irlanda Ataxia, FARA-USA e Gofar.

Outras organizações de ataxia, FARA- da Austrália, FARA Irlanda, Federacion de Ataxias de España- Espanha e da National Ataxia Foundation- EUA se associaram ao evento.

Natache Iamaya no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

O principal patrimônio da FARA na jornada em direção a tratamentos e a cura é a comunidade deAtaxia de Friedreich( FA em ingles). É necessária a participação da comunidade nesses estudo para coletar dados sobre a progressão da doença, fornecer amostras de sangue para estudos, participar em ensaios clínicos de drogas, fornecer sua perspectiva em histórias de mídia, aos laboratórios e empresas farmacêuticas, e continuar colaborando o esforço em direção ao objetivo final.

A comunidade global FA continua a crescer com os parceiros no Canadá, Europa, do Oriente Médio e Austrália. O sol nunca se põe literalmente em pesquisa e conscientização sobre FA.

O Brasil juntou-se a comunidade global FA com múltiplos esforços. O Dr Marcondes Franca, Jr. da Universidade de Campinas, em São Paulo, é um neurologista que oferece atendimento clínico e é comprometido com a pesquisa de FA. Ele tem feito pesquisas de historia de familias de "fredericos" neurologicas e de ressonância magnética cardíaca, e está trabalhando com a FARA para estabelecer um site colaborativo Clinical Research Network (CCRN) no Brasil. Toda essa atividade atingiu o pico do interesse da comunidade FA brasileira e ela esta se organizando para o esforço.

Ataxia de Friedreich: conheça dois casos de superação e as orientações dos especialistas sobre o assunto!

http://www.tempodemulher.com.br/beleza-e-saude/doencas/dia-mundial-das-doencas-raras_-saiba-sobre-os-tratamentos-nas-redes-publica-e-privada

Allison Dana no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Allison Dana
Idade: 35
Onde vive? Burlington, Vermont
Estado civil? Você tem filhos? Casada há quatro anos, com gêmeas idênticas de  três anos de idade.
Ocupação: dona-de-casa e mãe.
Formação Acadêmica: Bacharelado em Tecnologia de Medicina Nuclear.

Hannah Barnhill no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Hannah Barnhill

Idade: 19

Onde vive? Eastern North Carolina

Wenses Reyes no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Meu nome e Wenseslao Reyes, mas pode me chamar de Wenses. Meus amigos me chamam Yayerr, apelido que ganhei do meu irmão caçula em 2007.
Idade: 21
Onde vive? Nasci em Portland, Oregon, mas vivo no Havaí. É bem pertinho!

Paige Myers no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

Nome: Paige Myers
Idade: 20
Onde vive? Nordeste Ohio

#6 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --

SERIE INFORMATIVA - #6 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --
The Hindsight Years (anos de aprendizagem) é um documentário que mostra um pouco da vida de quatro pessoas com uma doença rara, degenerativa e debilitante.
https://www.youtube.com/watch?v=Btd9CQuvCMY (english)

#5 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --

SERIE INFORMATIVA - #5 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --
The Hindsight Years (anos de aprendizagem) é um documentário que mostra um pouco da vida de quatro pessoas com uma doença rara, degenerativa e debilitante.
https://www.youtube.com/watch?v=2pS_9HoGlxE (english)

#4 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --

SERIE INFORMATIVA - #4 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --
The Hindsight Years (anos de aprendizagem) é um documentário que mostra um pouco da vida de quatro pessoas com uma doença rara, degenerativa e debilitante.
https://www.youtube.com/watch?v=u6gfhVxpfK0 (english)

#3 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --

SERIE INFORMATIVA - #3 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --
The Hindsight Years (anos de aprendizagem) é um documentário que mostra um pouco da vida de quatro pessoas com uma doença rara, degenerativa e debilitante.
https://www.youtube.com/watch?v=BrK3uEeDh3w (english)

Ataxía de Friedreich atinge membros e causa perda da sensibilidade vibratória

11/01/2015 Entrevista na CBN:
De acordo com Marcondes França, professor do departamento de neurologia da Unicamp, com linha de pesquisa em doenças neurodegenerativas, enfermidade rara atinge duas pessoas a cada grupo de cem mil. A causa da doença é a falta de uma proteína.

#2 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --

SERIE INFORMATIVA - #2 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --
The Hindsight Years (anos de aprendizagem) é um documentário que mostra um pouco da vida de quatro pessoas com uma doença rara, degenerativa e debilitante.
https://www.youtube.com/watch?v=gdKjIQWyydQ (english)

#1 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --

SERIE INFORMATIVA - #1 The Hindsight Years -- Viver com Ataxia --
The Hindsight Years (anos de aprendizagem) é um documentário que mostra um pouco da vida de quatro pessoas com uma doença rara, degenerativa e debilitante.
https://www.youtube.com/watch?v=aKmDBqWrs6A (english)

O GUIA COMPLETO DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA E SEUS DIREITOS.

O GUIA COMPLETO DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA E SEUS DIREITOS.

Aqui vão cinco links com informações sobre os direitos da pessoa com deficiência e todos os caminhos para se conseguir os benefícios. Os arquivos são de fácil leitura, bem explicados e mostram como conseguir medicamentos, fraldas, andadores, cadeiras de rodas, cadeiras de banho e inclusive o Tobii, entre outros. 

Gunnhild (Andreassen) no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

UM EXEMPLO A SER SEGUIDO!

QUEM: Esta linda jovem norueguesa de 36 anos, com uma família forte e solidária que inclui um marido arrojado , pais, um irmão e duas irmãs, uma das quais também diagnosticada com Ataxia de Friedreich.

O QUE: Gunnhild formou-se em fisioterapia pela Luleå University of Technology. Esse curso de graduação ajudou-a a encarar seu diagnóstico de Ataxia de Friedreich com a decisão de combater os sintomas da doença com exercícios. Ao longo do caminho ela descobriu também que esta seria uma excelente oportunidade para alcançar a comunidade de AF e compartilhar o que funciona e não funciona para ela em termos de exercícios. Para isso, criou o blog FAfysio.wordpress.com, no qual descreve toda a sua experiência.

Alex Fielding no Meet the Community (Encontre a Comunidade)

"A Ataxia de Friedreich nao restringe minha vida; ela refina o meu viver e me permite concentrar minha atencao no que tenho de mais forte - curiosidade, criatividade, pensamento critico e cuidado com as outras pessoas."

Nome: Alex Fielding
Idade: 26
Onde mora? Rhode Island-EUA!