Prezado/a senhor/a,
Sou coordenadora do núcleo de Ataxia de Friedreich da Abahe (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas), mãe de um portador desta mesma ataxia e peco a ajuda de vocês - médicos, pesquisadores e professores - nesta missão até agora solitária, exaustiva e lenta de tentar criar um registro nacional de pacientes de Ataxia de Friedreich.
Vocês sabem até mais do que eu o quanto é importante o registro de portadores. Além de fornecer informações valiosas sobre como a doença se manifesta aqui no Brasil, a estatística pode atrair o interesse das farmacêuticas e aumentar a probabilidade de desenvolvimento de novos tratamentos.
O Brasil tem hoje a segunda maior população de portadores de Ataxia de Friedreich do mundo - 312 indivíduos cadastrados na FARA(Friedreich´s Ataxia Research Alliance), entidade americana que financia pesquisas sobre a doença, e 273 na Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas-Abahe. O primeiro lugar dessa estatística triste ficou para os Estados Unidos, com 1.512 portadores (https://www.curefa.org/registry/#patientInfo).
Este número ainda é muito pequeno se comparado com a estimativa de que existem no Brasil pelo menos 4.000 portadores de Ataxia de Friedreich, baseada na relação de 1 portador por 50.000 habitantes aplicada pela Organização Mundial de Saúde.
A ajuda de vocês para estimular seus pacientes a se cadastrarem pode alavancar enormemente nosso cadastro nacional. Não é preciso fazer muito: basta dizer a eles da importância do cadastro para o avanço de pesquisas de medicamentos e sugerir que procurem Amalia Maranhao via mensagem no Facebook ou pelo e-mail amalia.maranhao@gmail.com para que se juntarem ao grupo de pacientes existente. Eu me encarrego de orientá-los no preenchimento do cadastro FARA (já traduzido para o português) e Abahe, como tenho feito com os 214 que cadastrei na FARA, com permissão da diretora executiva da instituição, Jennifer Farmer, e orientação do neurogeneticista e professor da Unicamp, dr. Marcondes Franca.
O maior estimulo para esse cadastramento é o fato de que há pelo dois medicamentos na Fase III de ensaios clínicos para o tratamento da Ataxia de Friedreich (interferon gamma, em final da Fase III de ensaios clinicos pelo laboratório Horizon-Pharma, e o EPI-743, no inicio da Fase III pelo Reata (http://www.curefa.org/pipeline). A expectativa dos analistas financeiros do setor farmacêutico é o de que o interferon gamma entre no mercado no inicio de 2017.
Bem, este é o panorama da situação. Não sou médica, sou jornalista, mas estudo o assunto e estou em contato com organizações internacionais dedicadas a AF desde o diagnostico do meu filho, em novembro de 2013. Sei que o Brasil, pela falta de recursos, tem poucas condições de desenvolver pesquisa clínica para essa doença. Mas o fato de termos a segunda maior população de “fredericos” do mundo nos coloca numa posição favorável para entrar no circuito na Rede de Pesquisas Clínicas Colaborativas em Ataxia de Friedreich (CCRN-Collaborative Clinical Research Network in Friedreich's Ataxia).
Levamos o assunto `a Comissão de Apoio `a Pessoa com Deficiência da Câmara dos Deputados, em audiência publica em 09 de dezembro de 2015. Infelizmente toda a mobilização junto aos parlamentares foi inviabilizada pelo momento político que atravessamos (resumo da apresentacao em arquivo anexo).Mas a doença não espera e não podemos esperar os políticos. Por favor, nos ajudem e ajudem a Ciência.
Grata pelo apoio,
Amalia Maranhao
Coordenadora do nucleo de Ataxia de Friedreich da Abahe e do grupo Ataxia de Friedreich do Brasil no Facebook( exclusivo para pacientes cadastrados, familiares e profissionais de saude)
amalia.maranhao@gmail.com (11) 919724001
OUTRAS INFORMACOES
"Criar um registro de pacientes é a ação mais valiosa que uma comunidade de doença rara deve adotar. O registro oferece informações importantíssimas sobre a doença e facilita o seu estudo, aumentando a probabilidade de desenvolvimento de novos tratamentos", foi o que disse David Meeker, presidente da biofarmacêutica Genzyme.
As informações sobre doenças raras são, em geral, limitadas, incompletas e de difícil acesso. O registro de pacientes é uma ferramenta efetiva para obter informações uteis aos pesquisadores que estudam doenças raras. Os Rare-disease Patient Advocacy Groups (PAGs)- em português, Grupos de Defesa dos Interesses de Pacientes com Doenças Raras- com frequência dão apoio aos esforços de pesquisa das doenças de seu interesse. No entanto, estabelecer e manter um registro de pacientes exige disponibilidade de tempo e de recursos . (Versão original no link http://www.sanfordresearch.org/cords/advocacy).
Há exatamente 49 fredericos identificados mas sem registro na FARA e/ou Abahe. Por favor, registrem seus familiares, facam um mutirão de amizades virtuais, perguntem aos seus medicos sobre outros fredericos, etc. Aguardo contribuicoes de novos nomes. Obrigada
Deu no The Wall Street Journal: "Testes Clínicos Precisam de Mais Participantes. Os Pacientes não tem Consciência disso ou Relutam em Participar, atrasando o desenvolvimento de novos medicamentos". Esta e' também a luta da Abahe - Ass. Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas: ter um cadastro de portadores de ataxias pronto para solicitação de pesquisa de medicamentos. (Usem o Google Translate se quiserem ler o texto todo).
O banco de dados da FARA é constantemente consultado pela indústria farmacêutica internacional, e é em função dos números de pacientes e da descrição da situação que eles avaliam o potencial de pesquisa de medicamentos para cada doença.
Se conseguirmos ampliar o banco de dados da Abahe, podemos também atrair o interesse das farmacêuticas não apenas para Friedreich, mas para a demais ataxias aqui no Brasil. A Unicamp está pronta para isso. É um trabalho de formiga, que exige dos pacientes informações precisas sobre qual o diagnóstico exato, que código o médico colocou no laudo, quais os sintomas, em que idade a doença surgiu, se há outras pessoas da família com a doença, se tem diabetes, etc. Como a maioria de nós não tem noção de biologia genética, achamos que ataxia é uma doença única, ficamos impacientes com os detalhes e não queremos, às vezes, colaborar com as informações. Pode parecer lorota, mas a fase mais demorada da pesquisa de doenças raras é o recrutamento dos pacientes. Se organizarmos o banco de dados dentro de critérios científicos, a chegada de remédios ao Brasil dará um salto de anos. Foi isso que fez a FARA ( Associação de Pacientes e Médicos dos Estados Unidos) e foi isso que colocou a Ataxia de Friedreich na dianteira das pesquisas de ataxias.
ESTATISTICA
Distribuição geográfica de portadores de Ataxia de Friedreich por estado, de acordo com o banco de dados da Abahe-Ass. Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas. Muitas das pessoas incluídas nesta estatística não estão cadastradas na FARA(Friedreich's Ataxias Research Alliance), a entidade que financia pesquisas de remédios para esta ataxia. Este cadastro e' importante para atrair pesquisas de medicamentos ao Brasil.
BA 22
CE 8
DF 10
ES 6
GO 13
MA 12
MG 28
PA 6
PB 6
PR 10
PE 7
PI 3
RJ 23
RN 4
RS 25
RO 5
SC 9
SP 73
TO 3
Total 245. Se você tem alguém na família com Ataxia de Friedreich e ainda não se cadastrou na Abahe e/ou na FARA, procure a gente. Podemos ajudá-lo nisso.
Esses dados incluem 17 “fredericos” mais idosos, nascidos entre 1952 e 1960 assim distribuidos:
1952 - 1
1953 - 3
1954 - 2
1955 - 0
1956 - 2
1957 - 2
1958 - 3
1959 - 1
1960 - 3
Vocês sabiam que o Brasil tem a terceira maior população de portadores de Ataxia de Friedreich do mundo (225), atrás apenas dos Estados Unidos(1.512) e da Franca (1305)? A estimativa e' de que existam pelo menos 4.000 portadores no Brasil. Ajudem-nos a localizar esses portadores. Há pesquisas de remédios bem avançadas. Precisamos identificar esses portadores, mapear a doenca e tentar trazer as pesquisas tambem para o Brasil. Vejam no link abaixo os testes clinicos em curso nos Estados Unidos:
Nossa campanha de cadastramento na Abahe-Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas- esta em campo a 18 meses e temos todos os motivos para celebrar: foram quase 500 novas adesões. Ou seja, mais de uma pessoa por dia.
Este resultado e' fruto do trabalho voluntário - gratuito e desinteressado - de muitas pessoas, portadoras de ataxias ou não. Obrigada por tamanha generosidade. Agradecemos a Raquel Ribas, Celia Paulicelli e Leila Barbosa, tres pilares da nossa luta por tratamento e cura das ataxias. Não paramos por aqui. Há centenas, talvez milhares, de atáxicos ainda fora do nosso contato. O trabalho continua e precisamos, mais que nunca, da ajuda de todos/as vocês!
Você quer tratamento e cura para sua ataxia? Faça alguma coisa. Você pode contribuir sem sair do lugar, apenas digitando algumas palavras no mesmo computador ou celular que usa no seu dia-a-dia. Um caminho para lutar por tratamento e' se cadastrar na Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas(Abahe), ajudando a mapear a doença no Brasil e a saber mais como ela se manifesta. A historia de cada um e' valiosa. Se você não achar que sua saude e' importante, quem vai achar? Se você ajudar a ciência a ciência ajuda você! Vamos la:
"Criar um registro de pacientes é a ação mais valiosa que uma comunidade de doença rara deve adotar. O registro oferece informações importantíssimas sobre a doença e facilita o seu estudo, aumentando a probabilidade de desenvolvimento de novos tratamentos", foi o que disse David Meeker, presidente da biofarmacêutica Genzyme.
As informações sobre doenças raras são, em geral, limitadas, incompletas e de difícil acesso. O registro de pacientes é uma ferramenta efetiva para obter informações uteis aos pesquisadores que estudam doenças raras. Os Rare-disease Patient Advocacy Groups (PAGs)- em português, Grupos de Defesa dos Interesses de Pacientes com Doenças Raras- com frequência dão apoio aos esforços de pesquisa das doenças de seu interesse. No entanto, estabelecer e manter um registro de pacientes exige disponibilidade de tempo e de recursos . (Versão original no link http://www.sanfordresearch.org/cords/advocacy). Cadastre-se na Abahe. Voce quer tratamento e cura? Entao ajude os pesquisadores cadastrando-se na www.abahe.org.br/cadastro.
Como dizia Confúcio: "Não importa o quão devagar você vá, desde que você não pare."
No proximo dia 15 de outubro o grupo Ataxia de Friedriech do Brasil no Facebook completa dois anos. Começamos com 28 membros e hoje somos 273 "fredericos" cadastrados, passamos a fazer parte da ABAHE (http://www.abahe.org.br/…/229-a-abahe-cresce-e-ganha-um-nov…), riamos nossa petição pública (http://www.peticaopublica.com.br/pview.aspx?pi=fa), além de várias matérias na mídia e outras iniciativas em andamento. Acompanhamos as pesquisas em curso no exterior, aumentamos nossa visibilidade e somos o terceiroo maior grupo de "fredericos" do mundo, de acordo com a FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance) atrás apenas dos EUA(https://curefa.net/registry/#patientInfo), e da Franca.
Ao contar um pouquinho da historia de cada um preenchendo o formulario clinico os "fredericos" ajudaram a criar o segundo maior mapa de Ataxia de Friedreich do mundo. Com isso nos ajudamos a ciencia a aprender mais sobre doença e a melhorar as chances de tratamento e cura. Por isso eh importante fazer o grupo crescer.
Nosso agradecimento a todos que colaboram e apoiam nossa causa e, em especial, à direção da Abahe.
